Obliczamy współczynnik inbredu

Miarą podobieństwa gamet jest WSPÓŁCZYNNIK INBREDU.
Można go zdefiniować jako:
- prawdopodobieństwo że oba allele jednej pary genów są identyczne, albo że łączące się w zygotę gamety przenoszą w danym locus geny identyczne (Malecot; 1948)
- jako korelację między genotypami łączących się gamet (Wright, 1922)

Współczynnik inbredu jest miarą proporcjonalnego zmniejszenia genów heterozygotycznych w stosunku do ilości, jaka występowała przed rozpoczęciem chowu wsobnego. Wright opracował wzór na obliczanie współczynnika inbredu, przyjmując prawdopodobieństwo przenoszenia tego samego genu, przez gamety ojca i matki:

Gdzie:
Fx - współczynnik inbredu osobnika x
Fa - współczynnik inbredu wspólnego przodka
N - wykładnik potęgi, do której trzeba podnieść jedną drugą zależnie od liczby grafów łączących ojca i matkę przez wspólnego przodka
1/2- oznacza udział genów każdego z rodziców przekazywanych potomstwu
Σ - symbol sumowania

Miarą podobieństwa wynikającego ze spokrewnienia jest współczynnik pokrewieństwa. Zdefiniować go można dwojako:

jako prawdopodobieństwo, że dany gen z pojedynczej pary alleli osobnika jest identyczny z jednym spośród alleli analogicznej pary drugiego osobnika
jako wskaźnik korelacji między wartościami hodowlanymi osobników:

Spokrewnienie może być dwóch rodzajów:

1 - bezpośrednie, czyli spokrewnienie w linii prostej przodków i potomków
2 - spokrewnienie w linii bocznej.

Pełen wzór pokrewieństwa między osobnikami X i Y ma postać:

(pokrewieństwo w linii bocznej), gdzie:
Rxy - współczynnik spokrewnienia między zwierzetami X i Y
N - liczba strzałek łączących osobnika X i Y przez wspólnego osobnika danej ścieżki
Fx- współczynnik inbredu osobnika X
Fy - współczynnik inbredu osobnika Y
Fa - współczynnik inbredu wspólnego przodka A.

Pełny wzór na pokrewieństwo pomiędzy zwierzęciem a jego przodkiem, gdy nie ma pokrewieństwa w linii bocznej, może być sformułowany następująco:
(pokrewieństwo w linii prostej)

Gdzie:
Rxa= współczynnik spokrewnienia miedzy zwierzętami A i X
n - liczba strzałek łączących osobnika X z przodkiem A (odstęp pokoleń)
Fx - współczynnik inbredu osobnika X
Fa - współczynnik inbredu przodka A

Przykłady:

Współczynnik inbredu liczymy zawsze dla osobnika (tzw. probanta), który ma w rodowodzie wspólnego przodka.
Wspólny przodek to taki osobnik, który występuje w co najmniej dwóch różnych miejscach rodowodu tabelarycznego lub od którego prowadzi kilka dróg do probanta w rodowodzie strzałkowym.

Weźmy pod uwagę następujący rodowód:

Z	X



		D	C
				A
			B
				A
	Y



		D	C
				A
			B
				A

Puste pola oznaczają, że te osobniki w rozważaniu tego rodowodu nas nie interesują, gdyż interesuje nas zinbredowana linia. Jak widać powtarza się w rodowodzie kilka osobników.

Musimy teraz przekształcić rodowód tabelaryczny na strzałkowy. Polega to na wyrysowaniu osobników i odprowadzenie od nich strzałek mówiących o ich wzajemnych relacjach. Każdy osobnik jest zapisany wtedy tylko raz.

Dla naszego rodowodu będzie to wyglądało tak:

Interesują nas tutaj osobniki takie jak Z, D oraz A
Osobnik D jest wspólnym przodkiem dla naszego probanta Z, dlatego że od D możemy dojść do osobnika Z dwiema różnymi drogami.
Osobnik A nie jest wspólnym przodkiem osobnika Z, dlatego, że w pewnym etapie droga jest ta sama - prowadząca przez osobnika D. Jednakże osobnik D również jest zinbredowany i w takim razie osobnik A jest dla niego wspólnym przodkiem, a D w tym momencie może być uznawany za probanta.

Wyliczmy najpierw ze wzoru współczynnik inbredu.

Potrzebujemy następujące dane:

- liczba ścieżek łącząca rodziców probanta przez wspólnego przodka
- liczba odstępów w tych ścieżkach.

Szukamy więc dróg prowadzących do rodziców probanta przez wspólnego przodka.
Wspólny przodek to osobnik D, a więc jedna taka ścieżka wygląda następująco:

X-D-Y

Gdzie D jest po środku, bo przez niego prowadzimy ścieżkę. Żaden osobnik nie może powtórzyć się ani po lewej ani po prawej stronie ścieżki (dlatego między innymi nie uwzględnia się w tych ścieżkach probanta)
Często w rodowodach jest kilku wspólnych przodków i wtedy jest więcej ścieżek, później zajmiemy się takim przykładem.

Wróćmy do naszej ścieżki X-D-Y. Liczymy występujące odstępy między osobnikami, czyli po prostu kreski. Tutaj mamy 2 odstępy. I jest to nasze potrzebne do obliczeń n

Podstawiamy to do naszego wzoru:

Gdzie n=2 a Fa to współczynnik inbredu wspólnego przodka czyli naszego D, czyli F_D

Podstawiamy dane do wzoru i mamy:

Jak widać mamy już prawie wszystkie dane do obliczeń, jednakże brakuje nam F_D.
Z rodowodu widzimy, że D też ma wspólnego przodka a więc też jest zinbredowany i musimy dla niego obliczyć ten inbred.
Z rodowodu da się wyodrębnić taką jedną ścieżkę: C-A-B
A więc n dla F_D wynosi również 2

Wzór dla obliczenia F_D stosujemy identyczny jak wyżej, czyli:

W tym przypadku nie wiemy już nic o osobniku A i nie znamy jego współczynnika inbredu, a więc zakładamy, że F_A=0
Symbol sumy nas nie interesuje w tym przypadku, gdyż mamy tylko jedną ścieżkę.

Ze wzoru otrzymujemy więc, że:

Mamy więc obliczony współczynnik inbredu dla osobnika D. Możemy go teraz podstawić do naszego głównego wzoru:

I tak otrzymaliśmy wynik, że nasz osobnik ma współczynnik inbredu 0,14. A to znowuż oznacza, że jego homozygotyczność w wyniku prowadzonych skojarzeń wzrosła prawdopodobnie o 14% w stosunku do średniej populacji.

Rozważmy jeszcze jeden przykład. Mamy na przykład taki oto rodowód strzałkowy:

Interesującym nas probantem jest osobnik X i jak widać powstał ze skrzyżowania ze sobą pełnego rodzeństwa.

Osobnik ten ma dwóch wspólnych przodków. Są to C i F

Rozpiszmy ścieżki dla C i dla F:

D - C - S n=2

D - F - S n=2

Dla każdego wspólnego przodka udało nam się znaleźć po jednej ścieżce. Każda z tych ścieżek ma dwa odstępy, a więc n=2

I teraz pamiętając pierwszy wzór musimy wziąć pod uwagę większą ilość ścieżek, tak więc symbol sumy nam się teraz przyda.
Ten wzór:

Będzie po uwzględnieniu naszego przykładu wyglądać tak:

I tutaj: nc i nf to liczba odstępów dla ścieżek przodka C i F, a F_c oraz F_F to współczynniki inbredu tych przodków.

F_c oraz F_F są nam nieznane, a więc wynoszą 0
A nc i nf wynoszą 2

Podstawiając więc do wzoru otrzymujemy:

Tak więc obliczyliśmy, że homozygotyczność osobnika powstałego w wyniku kojarzenia pełnego rodzeństwa wzrasta prawdopodobnie o 25% w stosunku do średniej homozygotyczność w populacji.

Jak widać ilość elementów sumy zależy od ilości ścieżek jakie znajdziemy w rodowodzie, a wartość n na poszczególnych ścieżkach zależy od ilości odstępu na tych ścieżkach.

Kilka przykładów, aby ułatwić liczenie :)

- jeżeli mamy jednego wspólnego przodka w 5. pokoleniu wstecz, to inbred probanta wynosi 0,1%
- 1 wspólny przodek w 4. pokoleniu wstecz to już inbred wynoszący 0,7 %
- 1 wspólny przodek w 3. pokoleniu wstecz to inbred wynoszący 3,125%
- potomek pełnego rodzeństwa, czyli chów wsobny pomiędzy siostrą i bratem to inbred = 25% !!
- potomek półrodzeństwa (1 wspólny przodek w 2. pokoleniu) to inbred = 12,5 %

Widać z tych przykładów, jak ważne jest analizowanie dogłębne rodowodów, do co najmniej piątego pokolenia wstecz, co w tej chwili czynią między innymi związki kocie. Niektórzy hodowcy chcieliby przecież uniknąć inbredu na poziomie 1%, więc należy się dobrze zastanowić, czy nie warto analizować rodowodów do co najmniej 4-5. pokolenia wstecz.

« wstecz